Quando Ashley Zambelli, residente in Michigan, si è presentata per la sua ecografia, era alla ventitreesima settimana della sua terza gravidanza. Ashley era naturalmente preoccupata per la salute del suo bambino non ancora nato, specialmente alla luce di una precedente perdita e del fatto che una delle sue figlie aveva una rara malattia genetica. I medici consigliarono ad Ashley di sottoporsi a un test del DNA per affrontare queste preoccupazioni. I risultati sono stati sorprendenti. Ashley è una persona con 47 cromosomi, affetta dalla sindrome di Down a causa di un cromosoma extra sul 21° paio. Normalmente, il test del sangue per i marker biochimici e lo screening per determinate caratteristiche fetali vengono utilizzati per identificare questa malattia nei feti non ancora nati.
Ashley è un esempio speciale perché la sua diagnosi è stata fatta inaspettatamente quando era adulta. Si occupa delle esigenze dei suoi figli e delle faccende domestiche quotidiane, conducendo una vita piena come madre e casalinga. Le sue principali preoccupazioni sono i problemi al ginocchio e la ridotta tonicità muscolare. Pur avendo talenti cognitivi sotto la media, con alcune difficoltà nella memoria a breve termine e nella comprensione dell’umorismo, si adatta nel range normale.
Lillian, la prima figlia di Ashley, ha avuto sintomi più gravi della sindrome di Down fin dalla nascita. Evelyn, la sua seconda figlia, è in buona salute. Un problema genetico ha causato un aborto spontaneo durante la terza gravidanza. Nonostante le informazioni secondo cui la sua quarta gravidanza avrebbe comportato la nascita di un bambino con sindrome di Down, Ashley ha deciso di proseguire. Taylor, il marito di Ashley, sembra non turbato dalla sua diagnosi e continua a essere premuroso e di supporto.
Nonostante le circostanze, ama le loro ragazze. La coppia sta pensando di avere un quarto figlio, anche se c’è il 50% di rischio che possano ereditare la sindrome di Down reciprocamen
